【記者張原銘、張皓傑台中報導】一名25歲罹患罕見高免疫球蛋白M症候群（Hyper-IgM syndrome）的男子，長年因反覆感染及免疫球蛋白低下接受治療，近年更併發多發性結節性動脈炎（Polyarteritis nodosa），導致雙腿反覆發炎、潰瘍及疼痛。經台中中山醫學大學附設醫院（以下簡稱台中中山附醫）評估後，接受半吻合周邊血液造血幹細胞移植，目前造血功能已重建，相關免疫及血管發炎問題亦獲得改善，生活逐步恢復正常。
張先生自幼即有反覆感染及發燒情形，成年後經檢查發現免疫球蛋白嚴重低下，必須定期住院接受免疫球蛋白補充治療。即使長期受疾病影響，他仍持續投入餐飲工作，並在台中海線地區經營鍋貼店。
然而，近年病情逐漸惡化，除白血球持續偏低外，雙腿也陸續出現紅斑、潰瘍及疼痛，住院頻率由每月一次增加至每兩、三週一次。台中中山附醫醫療團隊進一步安排完整檢查及基因分析後，確診為高免疫球蛋白M症候群；由於長期免疫功能異常，另併發多發性結節性動脈炎，造成下肢反覆發炎及傷口難以癒合。
醫療團隊評估後認為，若要從根本改善先天性免疫缺陷，造血幹細胞移植是重要治療選項。由於患者缺乏合適的全相合捐贈者，團隊與家屬討論後，決定採取半吻合移植方式，由張先生的二姊擔任捐贈者。
接受移植前，張先生為配合治療而暫時離開經營多年的鍋貼店，並向親友表示，希望治療後能重新回到工作崗位。移植過程中，他曾出現發燒及感染等情形，但經醫療團隊治療與監測後，造血細胞順利植入，白血球及血小板逐步恢復。
台中中山附醫表示，此次治療的主要目標是透過造血幹細胞移植重建患者的免疫系統。治療後，張先生不再需要每月住院接受免疫球蛋白補充，過去因白血球低下、感染及下肢潰瘍所造成的頻繁住院情形也已明顯改善，多發性結節性動脈炎相關症狀亦獲得緩解。
張先生近期回診時表示，希望未來能重新開設鍋貼店，並邀請醫療團隊到店裡用餐。對他而言，治療後重新恢復日常生活及工作的能力，是這段治療歷程的重要成果。
台中中山附醫兒童骨髓移植團隊表示，過去造血幹細胞移植主要依賴全相合手足、非親屬捐贈者或臍帶血，但部分患者可能因缺乏適合的捐贈者而延誤治療。隨著半吻合造血幹細胞移植技術及移植後免疫抑制策略逐步發展，父母、子女及兄弟姊妹等半相合親屬均可能成為捐贈者，增加患者尋找適合捐贈者的機會。
院方指出，半吻合移植仍涉及排斥反應、感染及其他移植相關併發症，是否適合接受治療，須由醫療團隊依患者疾病類型、身體狀況、捐贈者條件及整體風險進行評估。團隊目前已將相關技術應用於血液惡性腫瘤、再生不良性貧血、先天性免疫缺陷及部分罕見代謝疾病等治療。
醫療團隊表示，對於缺乏全相合捐贈者的患者而言，半吻合造血幹細胞移植提供另一項治療可能性。透過適當的捐贈者評估、移植策略及感染防治，有機會縮短等待捐贈者的時間，讓部分患者及早接受造血幹細胞移植。
張先生的案例也顯示，對部分先天性免疫缺陷患者而言，當傳統治療無法有效控制疾病時，造血幹細胞移植可能成為重建免疫功能的治療選項。經過治療及持續追蹤後，他目前已逐步恢復生活，也重新思考未來的工作與人生規劃。
